L'autismo, o disturbo dello spettro autistico (ASD), raccoglie sotto un unico ombrello una serie di condizioni complesse legate allo sviluppo e al funzionamento del cervello.
Che cos'è l'autismo?
Di solito l'autismo viene definito come un disturbo del comportamento che si distingue da altre condizioni simili per la presenza di deficit costanti e significativi che riguardano diversi aspetti dello sviluppo neurologico: dalle difficoltà nelle capacità di comunicazione e di relazione sociale a una gamma ristretta di interessi o alla preferenza per attività ripetitive.
Un'altra definizione di autismo si può delineare attorno alla sua caratteristica principale, ossia la natura neuroatipica delle manifestazioni e dello sviluppo di una persona che si trova nello spettro autistico.
Secondo alcuni studi recenti, convalidati dal CDC (il Centro per la prevenzione e il controllo delle malattie degli Stati Uniti), 1 bambino su 36 ha l'autismo. L'ASD è 4 volte più frequente tra i maschi, mentre le femmine presentano in genere manifestazioni meno marcate o meno visibili.
Uno studio durato 8 anni ha riportato che 1 bambino su 6 di età compresa tra i 3 e i 17 anni era stato diagnosticato con una disabilità dello sviluppo, dai disturbi dello spettro autistico all'ADHD o alla paralisi cerebrale.
I primi segni di un disturbo dello spettro autistico si osservano intorno all'età di 1 o 2 anni, quando diventa visibile una regressione nello sviluppo del bambino, cosa che può rappresentare un campanello d'allarme per i genitori.
Poiché parliamo di un disturbo dello spettro, la gravità dei sintomi e il loro impatto sulla qualità della vita variano dall'autismo ad alto funzionamento (come avviene in genere per le persone con diagnosi di sindrome di Asperger, dove le difficoltà riguardano soprattutto la capacità di comprendere e consolidare le relazioni umane) all'autismo a basso funzionamento o addirittura non verbale, con deficit gravi e difficoltà importanti nell'affrontare la vita quotidiana.
Le principali aree dello sviluppo interessate dall'ASD sono:
- I ritardi cognitivi
- La motricità (sia fine sia grossolana)
- L'adattabilità sul piano del pensiero e del comportamento
- La comunicazione verbale e non verbale
Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, con terapie moderne e un piano personalizzato, miglioreranno in modo significativo la vita del bambino con autismo, aiutandolo a svilupparsi e ad affrontare parte delle difficoltà legate all'autismo, così da offrirgli, da adulto, la possibilità di una vita indipendente e soddisfacente.
Le cause dell'autismo
L'autismo è una disabilità dello sviluppo, provocata da un funzionamento atipico del cervello. Queste differenze nel funzionamento e nello sviluppo possono essere influenzate da diversi fattori, dalla genetica ai fattori ambientali, tuttavia finora non è stata individuata una causa chiara dei disturbi dello spettro autistico.
È importante ricordare che la presenza dei fattori indicati sopra, o l'esposizione a essi, può aumentare il rischio di autismo, ma questo non può essere equiparato al concetto di causa dell'ASD.
Un mito ancora in circolazione attribuisce l'autismo alla vaccinazione. Alla base di questa teoria vi è stata la sovrapposizione temporale tra i calendari vaccinali obbligatori presenti in numerosi Paesi (dove il calendario e i richiami arrivano fino a circa due anni di età) e il momento in cui diventano evidenti o visibili le prime manifestazioni di un possibile disturbo dello sviluppo. A sostegno di questa teoria è stato pubblicato uno studio poi ritirato, a causa di una metodologia difettosa.
Fattori di rischio
Il numero di bambini con diagnosi di disturbo dello spettro autistico è in aumento, tuttavia questa tendenza potrebbe essere spiegata anche da una migliore capacità di individuazione e di diagnosi, oltre che dalla spiegazione più semplice, ossia l'aumento dei casi di ASD.
L'ASD colpisce bambini di ogni etnia e nazionalità, tuttavia alcuni fattori aumentano il rischio di essere neurodivergenti. Tra questi:
- Fattori genetici - parliamo qui sia dell'eredità genetica da parte di uno dei genitori sia delle mutazioni comparse spontaneamente. Esistono una serie di situazioni in cui le probabilità che un bambino si trovi nello spettro sono più alte del normale: c'è un fratello o una sorella con ASD oppure il bambino presenta alcune condizioni come la sindrome dell'X fragile o la sclerosi tuberosa.
- Il sesso del bambino - i maschi hanno 4 volte più probabilità di presentare un disturbo dello spettro autistico rispetto alle femmine.
- L'età dei genitori al momento del concepimento - anche se non esiste ancora una correlazione chiara, alcuni studi scientifici sostengono che le probabilità di avere un ASD aumentino quando i genitori hanno, al momento del concepimento, più di 35 anni per le donne e 40 anni per gli uomini.
- Alcuni fattori legati alla nascita - dalla prematurità grave (sotto le 26 settimane) al basso peso alla nascita o alle complicanze al parto.
I sintomi dell'autismo
I primi segni del disturbo dello spettro autistico possono essere visibili nella prima infanzia, dall'evitamento del contatto visivo alla mancanza di reazione ai suoni emessi dagli adulti, anche quando il bambino viene chiamato per nome, oppure all'indifferenza verso le persone che si prendono cura di lui.
Di seguito presentiamo le manifestazioni più comuni riscontrate tra i bambini con diagnosi di autismo:
Manifestazioni legate a un possibile disturbo dello spettro autistico nei bambini sotto 1 anno:
- Lallazione scarsa o del tutto assente
- Non mantiene il contatto visivo
- Non risponde quando gli si parla
- Mostra un interesse maggiore per gli oggetti che per le persone
- Usa i giocattoli in modo insolito o limitato
- Ricorre spesso a movimenti ripetitivi
- Perde o smette di acquisire abilità di comunicazione e di linguaggio
Manifestazioni legate a un possibile disturbo dello spettro autistico nei bambini sotto 2 anni:
- Mostra interesse per attività molto circoscritte
- Compaiono problemi di comportamento come l'auto-isolamento o l'autolesionismo
- Non mostra interesse o curiosità per il gioco con altri bambini
- Ripete parole o frasi senza comprenderne il significato
- Incontra difficoltà nel rispondere alle interazioni sociali
Le manifestazioni tipiche dell'autismo non riguardano però soltanto i bambini. Di seguito parleremo, una per una, delle principali manifestazioni che possono segnalare la presenza di un disturbo dello spettro autistico, a qualsiasi età.
Difficoltà di comunicazione
Sia la comunicazione verbale sia quella non verbale rappresentano una sfida per le persone con autismo. Le difficoltà che incontrano variano da persona a persona:
- Ritardo nell'acquisizione delle abilità di parola e di linguaggio;
- Ecolalia (ripete sempre la stessa frase o la stessa parola);
- Il ritmo e il tono differiscono da quelli usati dalla maggior parte delle persone (le variazioni vanno da un tono robotico a uno cantilenante);
- Difficoltà nell'uso corretto dei pronomi (usano spesso la seconda persona quando vogliono esprimere qualcosa di personale, che riguarda loro stessi);
- Non comprendono il sarcasmo, le battute o le espressioni poetiche di tipo metaforico e per questo motivo prendono le cose alla lettera;
- Non prenderanno parte ai giochi di ruolo o immaginativi;
- Hanno bisogno di più tempo per elaborare le domande prima di dare una risposta. Questo è anche uno dei motivi per cui è difficile per loro sostenere una conversazione.
- Il linguaggio non verbale è limitato, dalla gestualità alle espressioni del viso;
- Usano una serie di altre modalità espressive, al posto del linguaggio articolato: gesti, immagini, suoni e così via;
- Non usano e in genere non comprendono né rispondono a gesti comuni come indicare un oggetto.
Schemi di comportamento
Le persone con ASD preferiscono in genere la prevedibilità, la routine e i rituali. Tra i comportamenti riscontrati di frequente vi sono anche:
- Il bisogno di movimento costante e il comportamento iperattivo;
- Movimenti ripetitivi come lo sfarfallio o lo scuotimento delle mani, il saltellare, il camminare in punta di piedi, il dondolarsi e così via;
- La fissazione su determinate attività o oggetti;
- Routine e rituali specifici. I cambiamenti in queste routine possono generare frustrazione e ansia.
- Sensibilità accentuata al tatto, alla luce, agli odori o ai suoni;
- Abitudini alimentari particolari, come fissazioni e preferenze alimentari oppure, all'estremo opposto, il rifiuto di alcuni cibi per vari motivi, dall'odore alla consistenza;
- Mancanza di coordinazione (goffaggine);
- Impulsività, unita a una consapevolezza limitata dei pericoli;
- Aggressività - rivolta sia verso se stessi sia verso le altre persone;
- Attenzione limitata;
- Forte fissazione per certe cose che diventano interessi speciali. Questi possono cambiare nel corso della vita.
- Tendono a ordinare o a raggruppare gli oggetti;
- Spesso soffrono di ansia grave o di fobie;
Difficoltà nelle interazioni sociali
- In genere evitano il contatto visivo;
- Preferiscono passare del tempo da soli; i bambini preferiscono giocare da soli o accanto ad altri bambini, e non insieme a loro;
- Tendono a rifiutare o a evitare il contatto fisico, compresi gli abbracci;
- Non comprendono le emozioni, né le proprie né quelle degli altri;
- Incontrano difficoltà nell'interpretare i segnali e la comunicazione non verbale - espressioni del viso, tono della voce e così via;
- Non rispondono quando vengono chiamati per nome, però rispondono ad altri suoni;
- Vengono in genere percepiti come distanti, freddi o insensibili;
- Il più delle volte non notano se qualcuno entra o esce dalla stanza in cui si trovano;
- Evitano il conforto e la consolazione da parte degli altri (a volte li accettano purché arrivino in una forma da loro preferita o tollerata)
- Hanno difficoltà a costruire e a mantenere le relazioni;
- Il loro comportamento viene spesso etichettato come insolito o, a volte, perfino inadeguato dal punto di vista dell'etichetta comunemente accettata.
Altre caratteristiche presenti nell'autismo
- Il fascino per determinati argomenti di interesse o hobby
Nel DSM-5 uno dei criteri diagnostici dell'autismo è rappresentato dagli “interessi molto ristretti e fissi, che risultano anomali per intensità o per focalizzazione”, che potrebbero essere definiti “ossessioni”.
Queste possono variare moltissimo. Alcune persone sono affascinate dai treni e dai binari, capaci di passare molto tempo semplicemente a guardare video di treni che percorrono i binari. Altre hanno una passione per le parole, i caratteri tipografici e i simboli. E, naturalmente, esistono molte altre varietà uniche di queste “ossessioni” tra le persone con ASD
Una fissazione di questo tipo non è qualcosa che accade soltanto tra le persone con autismo. Anche molte persone neurotipiche sviluppano interessi o hobby mentre crescono, e alcuni di questi possono essere altrettanto intensi di quelli che chiamiamo “ossessioni”. Tuttavia, fissazioni così intense verso un argomento sono meno frequenti nei bambini neurotipici che nei bambini con autismo. Mentre alcune di queste fissazioni possono cambiare nel tempo, altre si rivelano costanti per tutta la vita.
- L'ipersensibilità sensoriale
Quando i sensi di una persona autistica sono amplificati al punto che l'input sensoriale risulta per lei sgradevole, possiamo dire che questa persona vive un'ipersensibilità sensoriale. Può riguardare tutti e cinque i sensi - la vista, l'udito, il tatto, il gusto e l'olfatto.
L'iperudito (noto anche come iperacusia) si verifica quando suoni improvvisi e imprevedibili, come la suoneria di un telefono, possono spaventare qualcuno.
L'ipersensibilità della vista compare quando una persona è colpita negativamente da stimoli come le luci intense o il contatto visivo.
L'ipersensibilità olfattiva è presente quando le persone non tollerano certi odori o sapori e possono insistere per indossare sempre gli stessi vestiti.
L'ipersensibilità tattile si ha quando le persone non sopportano certe consistenze o il contatto fisico (come quando un'altra persona prova ad abbracciarle).
- L'ansia e le fobie
Anche se non fa parte dei criteri diagnostici dell'autismo, molte persone con ASD vivono livelli elevati di ansia. Le ricerche variano, ma il consenso suggerisce che circa il 40-50% delle persone con autismo può ricevere una diagnosi clinica di ansia.
Le situazioni sociali difficili e gli ambienti sensorialmente stimolanti possono aumentare lo stress e l'ansia delle persone con autismo.
Un'altra causa importante di ansia è la sensazione di essere incompresi e/o non accettati dalle persone non autistiche. Per “rientrare nella norma” e non essere visti come diversi, le persone con autismo potrebbero mascherare o camuffare i comportamenti auto-consolatori, il che può aumentare l'ansia e avere un effetto negativo sulla loro salute mentale.
Altre cause di ansia tra le persone nello spettro autistico sono il cambiamento della routine, soprattutto se inatteso, e la difficoltà nell'identificare, comprendere e gestire le emozioni (nota anche come alessitimia).
Le ricerche che hanno esaminato i tipi e le frequenze delle fobie nei bambini con autismo hanno riscontrato paure strane e intense in circa il 40% dei bambini con autismo, mentre paure insolite erano presenti solo nello 0-5% dei bambini senza autismo, compresi i bambini con disabilità di apprendimento, disturbo del linguaggio, ADHD o disabilità intellettiva. Gli studi indicano inoltre che, se alcune delle paure più frequenti dei bambini con autismo e di quelli con uno sviluppo tipico si sovrappongono, i bambini con autismo presentano fobie frequenti che non figuravano tra quelle riportate più spesso per i bambini neurotipici. Tra queste vi sono la paura dei temporali, delle grandi folle o degli spazi chiusi.
- Le crisi di tipo meltdown
A differenza delle crisi di tipo tantrum, che compaiono in tutti i bambini (con sviluppo neurotipico oppure no), le crisi di tipo meltdown sono determinate da un livello elevato di stress che una persona con ASD non è in grado di gestire.
Mentre un tantrum è un comportamento influenzato dalle circostanze e ha lo scopo di ottenere qualcosa oppure l'attenzione dell'adulto, un meltdown può essere provocato da innumerevoli fattori e non rappresenta un comportamento o un modo per attirare l'attenzione su di sé, bensì una risposta a uno dei fattori scatenanti.
Tra i fattori scatenanti più frequenti di una crisi di tipo meltdown vi sono:
- La sovrastimolazione sensoriale - qui rientra qualsiasi tipo di stimolo sensoriale, dalle luci intense al contatto fisico o al rumore legato alla folla; in questo contesto il cervello non riesce più a filtrare e a gestire tutte le informazioni che riceve, motivo per cui l'organismo entra in uno stato di panico;
- Cambiamenti improvvisi o inattesi - per una persona che ha un disturbo dello spettro autistico, i cambiamenti inattesi possono provocare uno stato di ansia molto forte
- L'impossibilità di comunicare i propri bisogni - può creare moltissima frustrazione, che poi si trasforma in un meltdown
- Una grande quantità di informazioni da elaborare in un tempo molto breve - in genere una persona con ASD ha bisogno di più tempo per elaborare le informazioni; quando compare una pressione in questa direzione, aumenta anche il livello di stress percepito, il che può provocare una crisi.
Tipi di autismo
Il termine disturbo dello spettro autistico riunisce sotto un termine ombrello 5 sottotipi:
- Il disturbo autistico
Noto anche come sindrome di Kanner, il disturbo autistico classico presenta la sintomatologia classica associata all'autismo - dalle difficoltà di comunicazione e di comprensione degli altri all'evitamento del contatto visivo, all'ipersensibilità sensoriale e alla tendenza all'auto-isolamento.
- La sindrome di Asperger
Secondo il DSM-5, questa rientra ora sotto la denominazione di disturbo dello spettro autistico di livello 1. Le persone con questo tipo di disturbo hanno capacità di comunicazione verbale normali e un'intelligenza normale o perfino superiore alla media, motivo per cui è stato spesso definito un tipo di autismo “funzionale”. Le principali difficoltà che incontrano riguardano le interazioni sociali. Una caratteristica di questo tipo di ASD è lo sviluppo di un interesse intenso, spesso ossessivo, per uno o due argomenti specifici.
- La sindrome di Rett
La sindrome di Rett è stata esclusa dallo spettro ASD nel DSM-5, il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali pubblicato dall'Associazione Psichiatrica Americana.
La sindrome di Rett è attualmente considerata un disturbo neurologico progressivo, riscontrato soprattutto nelle bambine, con manifestazioni visibili intorno ai 6 mesi di età. Tra le manifestazioni che hanno portato all'iniziale inclusione di questa sindrome nello spettro autistico vi sono: lo sfarfallio delle mani, il linguaggio ritardato e le difficoltà nell'acquisizione delle abilità di motricità fine o grossolana.
- Il disturbo disintegrativo dell'infanzia
Noto anche come sindrome di Heller o demenza infantile, le manifestazioni di questo tipo di ASD diventano in genere visibili intorno ai 2 anni di età, tuttavia possono comparire in qualsiasi momento fino ai 10 anni circa. Fino a quel momento i bambini hanno avuto un'evoluzione normale dal punto di vista dello sviluppo, ma si scontrano con un muro e cominciano poi a regredire sia nelle interazioni sociali sia nel comportamento in generale. La perdita delle abilità avviene gradualmente, ma in modo accelerato - rifiutano il contatto fisico e quello visivo, smettono di parlare e così via. In genere esordisce con cambiamenti del comportamento (rabbia, agitazione, paura), seguiti dalla perdita del controllo dell'intestino e della vescica, seguita dal rifiuto dell'interazione sociale. I bambini non recupereranno le abilità perdute nemmeno dopo la fine del periodo di regressione.
Questa forma di autismo è rara. Attualmente i medici ritengono che esista una correlazione tra essa e i disturbi che provocano crisi convulsive.
- Il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS).
Questa forma di autismo è in genere meno grave di quelle indicate sopra. Le persone con questo tipo di autismo potrebbero aver avuto ritardi rispetto a traguardi di riferimento come il linguaggio o le abilità motorie. Sia i bambini sia gli adulti con PDD-NOS riescono a gestire i sintomi di questo disturbo più facilmente di chi ha ricevuto una diagnosi di altre forme di autismo.
La diagnosi dell'autismo
Diagnosticare i disturbi dello spettro autistico può essere difficile, perché non esiste un test medico, un esame, per diagnosticare il disturbo. I medici analizzano la storia dello sviluppo e il comportamento del paziente per porre una diagnosi. Un altro fattore che aumenta il grado di difficoltà di una diagnosi corretta dell'autismo è la varietà dei sintomi riscontrati, a seconda del tipo di disturbo dello spettro autistico.
Nonostante queste difficoltà, una diagnosi precoce può avere un impatto positivo importante, offrendo modi per attenuare i sintomi dell'ASD, cosa che migliorerà la qualità della vita del paziente e anche della sua famiglia.
Tra i metodi utilizzati per stabilire se la diagnosi di autismo sia quella corretta vi sono anche:
- L'osservazione del bambino e delle sue interazioni sociali, oltre a domande sullo sviluppo nel tempo di queste abilità
- Test per stabilire il livello di sviluppo delle abilità sociali, linguistiche, comunicative e così via
- Test genetici per escludere condizioni con manifestazioni simili, come la sindrome dell'X fragile
- L'uso dei criteri diagnostici del DSM-5
Se tuo figlio presenta una o più delle manifestazioni legate a un possibile disturbo dello spettro autistico, uno screening effettuato da un medico specialista è assolutamente necessario.
Il trattamento dell'autismo
I disturbi dello spettro autistico non possono essere guariti, tuttavia esiste una varietà di terapie che si sono dimostrate scientificamente efficaci nel ridurre i sintomi dell'ASD e nel sostenere lo sviluppo e le acquisizioni essenziali per una vita appagante del bambino o dell'adulto con autismo. Nel caso dei bambini, attraverso l'intervento precoce possono essere sostenuti e aiutati ad acquisire abilità sociali, comunicative e funzionali fondamentali nella vita quotidiana.
Tra le terapie e i trattamenti dei sintomi dell'autismo più utilizzati vi sono:
- Allenamento cerebrale
- Terapie comportamentali
- Terapie della comunicazione
- Terapia educativa
- Terapia familiare
- Farmaci
Complicanze associate all'autismo
Le complicanze del disturbo dello spettro autistico riguardano non solo la persona con autismo, ma anche i suoi cari, e possono avere un impatto importante sulle relazioni, sull'interazione sociale, sulle opportunità di carriera e così via.
Tra le complicanze e le comorbilità più frequenti associate a un disturbo dello spettro autistico vi sono:
- Problemi a scuola, legati alla capacità di apprendimento
- Isolamento sociale
- Vittimizzazione
- Allergie alimentari
- Disturbi del sonno
- Problemi gastrointestinali
- Obesità
- Diabete
- Depressione
- Ansia
- ADHD
- Impatto negativo sulla capacità di condurre una vita indipendente
- Livello elevato di stress in famiglia
La prevenzione dell'autismo
Prevenire l'autismo non è possibile, tuttavia esistono una serie di aspetti che puoi controllare, come la diagnosi e l'intervento precoci, per massimizzare l'impatto positivo delle terapie.
Anche se un trattamento tempestivo è auspicabile, esistono terapie efficaci nell'attenuare i sintomi associati, a qualsiasi età.
Anche se l'autismo non può essere guarito, i bambini e gli adulti possono imparare a condurre una vita appagante nonostante le difficoltà legate a una diagnosi di ASD.
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